Doğa 1'de yayınlanan bir araştırmaya göre, erkekler ve kadınlar yaşlandıkça çocuklarına artan sayıda yeni mutasyon gönderiyorlar .
Bulgu, yaklaşık 5.000 kişiden oluşan genomların bir analizine dayanmaktadır. Bu "de novo" mutasyonların artması, neden büyük ebeveynlerin otistik gibi bir duruma sahip bir çocuğa sahip olma olasılıklarını açıklayabilir.
Araştırmacılar, erkekler de novo mutasyonları kadınlardan dört kat daha hızlı bir şekilde biriktiriyor. Bununla birlikte, genomun yaklaşık yüzde 10'unda mutasyonlar, başka yerde olduğu gibi iki kat daha hızlı birikir ve hem kadınlarda hem de erkeklerde eşit oranlarda görülür.
DeCODE Genetics'in baş yönetmeni Kári Stefánsson "katkının büyük kısmı baba özellikle de babası daha yaşlı bir yaşta olduğunda babadan geliyor" diyor . "Ancak mutasyon oranı genomda eşit değildir, bu nedenle çok fazla genelleme yapmadığımızdan emin olmalıyız."
Yeni çalışma, İzlanda'nın Reykjavik kentinde yerleşik bir şirket olan DeCODE Genetics tarafından yapılan daha önceki çalışmalar üzerine kurulmuştur. 2012'de araştırmacılar, insanların mutasyon ile çocuklarına geçirme oranının erkeklerde yaşla birlikte keskin bir şekilde arttığını, ancak kadınlarda aynı seviyede olduğunu bildirdiler . Bu bulgular, yalnızca 78 birey ve ebeveynden gelen tüm genom dizilerine dayanıyordu.
Bulgular, yaşlı ebeveynler için doğan çocuklar arasında artmış otizm riski için olası bir açıklama getiriyor. Ancak araştırmaya katılmayan Baltimore'daki Johns Hopkins Üniversitesi'ndeki psikiyatri, nöroloji ve sinirbilimi profesörü Daniel Weinberger , artan mutasyon oranının ne kadar risk altında olduğunu açıklığa kavuşturmadığını söylüyor . Weinberger, "Bunun cevabını bilmiyoruz" diyor.
MONTAJ MUTASYONLARI:
Stefannsson ve ekibi, 1,548 izlandalı, ebeveyninin ve 225 olguda en az bir çocuğun tüm genom dizilerini analiz etti; bu durumlarda üç kuşak genom sağladı. Araştırmacılar, bu kuşaklar arası genomlarda 108.778 de novo mutasyon tespit ettiler ve bunların 42.961'inin orijinini belirleyebildiler.
Annelerin her yıl ortalama 0,37 de novo mutasyon kazandıklarını keşfettiler; babalar aksine, ortalama 1,51 de novo mutasyon kazanırlar.
Anne de novo mutasyonları özellikle genomun yaklaşık yüzde 10'unu oluşturan sıcak noktalarda yoğunlaşmaktadır. Bu bölgelerde mutasyon oranı anne ve babalar arasında eşittir. Araştırmacılar, önceki çalışmalarına dayanarak, anne mutasyonlarının DNA kopmalarının onarımı hataları gibi göründüğünü söylüyor.
Benzer mutasyonel sıcak noktalar şempanze genomunda ve daha az oranda goril genomunda bulunur, ancak orangutan genomunda yoktur. Bu üç primat, evrim ağacında insanlardan gittikçe uzaklaşıyor ve insan genomuna değişkenlik getirmek için evrimsel olarak korunmuş bir sistemi işaret ediyor.
Stefannsson, "Genomun bu kısmındaki de novo mutasyon oranı, annelerin yaptığı bu büyük katkı nedeniyle, genomun geri kalanında neredeyse iki kat daha fazladır," diyor Stefannsson.
Sonuçlar , çalışmaya katılmayan San Francisco Kaliforniya Üniversitesi'nden psikiyatri asistanı Stephan Sanders'e göre , anneden ve babadan mutasyonların birikiminin farklı mekanizmalarla gerçekleştiğini öne sürüyor .
Sanders, önceki araştırmalar, mutasyonların özellikle hızlı bir şekilde toplandığı genomdaki sıcak noktaları tespit ettiğini söylüyor. Ancak hiç kimse klinik bir etkisinin olup olmadığını veya nasıl olduklarını göstermez. Stefannsson, ekibinin henüz sıcak noktaların işlevini tanımlayamadığını söyledi.
RISK DEĞERLENDİRMESİ:
Yeni verilere dayanarak, 45 yaşındaki bir anne ve baba, otistik bir çocuğa sahip olma olasılığı yüzde 5 ila 10 arasında 20 yaşındaki anne ve baba olandan daha yüksek. Ancak, büyük ebeveynler için doğan çocuklar arasında mutlak otistik risk şu şekildedir: 20'li yaşlarında ebeveynler için doğan çocuklar için kabaca yüzde 1,5, 40'lı yaşlarında ebeveyn olanlar için yüzde 1,58'dir.
Sanders "Büyük resimde bu çok küçük bir etki" dedi.
ı açıklama - özellikle babalardan - bilinmeyen sebeplerden ötürü, hayatta daha sonra çocuk sahibi olan erkeklerin, çocuklarını otistik duruma yatkınlık haline getireSanders, mutasyonların çoğunun, otizm riskini etkileyen bir geni etkilemediği, çünkü eğer bir geni hiç basmadığı takdirde, çünkü Sanders diyor. "James Bond bir makineli tüfekin önünde duruyor gibi. Uçan bir sürü mermi varken, çok azı aslında hedefi vuruyor. "
Stefannsson ve ekibi, 1,548 izlandalı, ebeveyninin ve 225 olguda en az bir çocuğun tüm genom dizilerini analiz etti; bu durumlarda üç kuşak genom sağladı. Araştırmacılar, bu kuşaklar arası genomlarda 108.778 de novo mutasyon tespit ettiler ve bunların 42.961'inin orijinini belirleyebildiler.
Annelerin her yıl ortalama 0,37 de novo mutasyon kazandıklarını keşfettiler; babalar aksine, ortalama 1,51 de novo mutasyon kazanırlar.
Anne de novo mutasyonları özellikle genomun yaklaşık yüzde 10'unu oluşturan sıcak noktalarda yoğunlaşmaktadır. Bu bölgelerde mutasyon oranı anne ve babalar arasında eşittir. Araştırmacılar, önceki çalışmalarına dayanarak, anne mutasyonlarının DNA kopmalarının onarımı hataları gibi göründüğünü söylüyor.
Benzer mutasyonel sıcak noktalar şempanze genomunda ve daha az oranda goril genomunda bulunur, ancak orangutan genomunda yoktur. Bu üç primat, evrim ağacında insanlardan gittikçe uzaklaşıyor ve insan genomuna değişkenlik getirmek için evrimsel olarak korunmuş bir sistemi işaret ediyor.
Stefannsson, "Genomun bu kısmındaki de novo mutasyon oranı, annelerin yaptığı bu büyük katkı nedeniyle, genomun geri kalanında neredeyse iki kat daha fazladır," diyor Stefannsson.
Sonuçlar , çalışmaya katılmayan San Francisco Kaliforniya Üniversitesi'nden psikiyatri asistanı Stephan Sanders'e göre , anneden ve babadan mutasyonların birikiminin farklı mekanizmalarla gerçekleştiğini öne sürüyor .
Sanders, önceki araştırmalar, mutasyonların özellikle hızlı bir şekilde toplandığı genomdaki sıcak noktaları tespit ettiğini söylüyor. Ancak hiç kimse klinik bir etkisinin olup olmadığını veya nasıl olduklarını göstermez. Stefannsson, ekibinin henüz sıcak noktaların işlevini tanımlayamadığını söyledi.
RISK DEĞERLENDİRMESİ:
Yeni verilere dayanarak, 45 yaşındaki bir anne ve baba, otistik bir çocuğa sahip olma olasılığı yüzde 5 ila 10 arasında 20 yaşındaki anne ve baba olandan daha yüksek. Ancak, büyük ebeveynler için doğan çocuklar arasında mutlak otistik risk şu şekildedir: 20'li yaşlarında ebeveynler için doğan çocuklar için kabaca yüzde 1,5, 40'lı yaşlarında ebeveyn olanlar için yüzde 1,58'dir.
Sanders "Büyük resimde bu çok küçük bir etki" dedi.
ı açıklama - özellikle babalardan - bilinmeyen sebeplerden ötürü, hayatta daha sonra çocuk sahibi olan erkeklerin, çocuklarını otistik duruma yatkınlık haline getireSanders, mutasyonların çoğunun, otizm riskini etkileyen bir geni etkilemediği, çünkü eğer bir geni hiç basmadığı takdirde, çünkü Sanders diyor. "James Bond bir makineli tüfekin önünde duruyor gibi. Uçan bir sürü mermi varken, çok azı aslında hedefi vuruyor. "
Uzmanlar, ebeveynlik çağının otizm riskine nasıl katkıda
bulunduğu konusundaki olasn yaygın değişkenler taşıdıklarına dikkat
çekiyor uzmanlar. Weinberger, yaşlı ebeveynlerden doğan çocuklarda otizm
sıklığının DNA diziliminde değil ebeveynlerin DNA'daki kimyasal
etiketlerdeki değişikliklerle ilişkili olmasının da olası olduğunu
belirtti. "Tahminim, yaş ilişkilerinin çoğunun de novo mutasyonlar
tarafından açıklanması değil."
Stefannsson ve ekibi, kardeşler tarafından paylaşılan de novo mutasyonları analiz ediyor. Sonuçlar, araştırmacıların, de novo mutasyonların neden olduğu bir çocuğun kardeşinin mutasyona devam etme ihtimalini belirlemesine yardımcı olabilir.
Stefannsson ve ekibi, kardeşler tarafından paylaşılan de novo mutasyonları analiz ediyor. Sonuçlar, araştırmacıların, de novo mutasyonların neden olduğu bir çocuğun kardeşinin mutasyona devam etme ihtimalini belirlemesine yardımcı olabilir.
Daha fazla oku;
insanın ve doğanın ve evrenin harikalarını yakalayan Bilim Go Science okumaya devam ediniz.
Yorum Gönder